Pura

Das PURA-Syndrom ist eine seltene genetische Störung, die die Entwicklung des Nervensystems beeinträchtigt. Es wurde erstmals im Oktober 2014 in der medizinischen Literatur beschrieben. Das PURA-Syndrom entsteht, wenn eine genetische Veränderung eine der beiden Kopien des PURA-Gens einer Person betrifft. Der Defekt kann eine Änderung der Schreibweise eines einzelnen Buchstabens innerhalb des Gens, eine kleine Insertion oder Deletion innerhalb des Gens oder sogar eine größere Deletion sein, die eine ganze Kopie des Gens (und möglicherweise auch viele benachbarte Gene) entfernt.

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