Es kann schwierig sein, das PURA-Syndrom während einer körperlichen Untersuchung zu diagnostizieren. Die Symptome ähneln denen anderer Erkrankungen. Gesundheitsdienstleister müssen Gentests durchführen, um eine Diagnose zu bestätigen.
Abhängig von den Symptomen Ihres Kindes kann Ihr Arzt auch Folgendes tun:
Um weitere Informationen zu erhalten, kann Ihr der Arzt auch bildgebende Tests durchführen lassen:
Wenn Ihr Kind das PURA-Syndrom hat, kann sein Betreuungsteam Spezialisten umfassen wie:
Wenn die Differentialdiagnose kein Ergebnis gebracht hat, so ist ein Gen-Test durchzuführen. Das PURA-Syndrom ist erst seit 2014 bekannt, also ist ein Gen-Test auch dann relevant, wenn vor 2015 schon einmal einer durchgeführt worden ist.