Das globale Patientenregister der PURA Syndrome Foundation wird ein internationales Register sein, das genetische und klinische Informationen über Kinder und Erwachsene sammelt, die eine der folgenden Erkrankungen haben:
· PURA-Syndrom
· Ein 5q31.3-Deletionssyndrom einschließlich PURA
· Eine 5q31.3-Duplizierung einschließlich PURA
Ein Patientenregister sammelt Informationen über Patienten, die von einer bestimmten Erkrankung betroffen sind. Wenn Forschung geplant wird, ist es sehr wichtig, dass geeignete Patienten für diese Forschung gefunden und kontaktiert werden können. Der beste Weg, dies zu gewährleisten, besteht darin sicherzustellen, dass alle Patientendaten in einer einzigen Datenbank oder einem „Register“ gesammelt werden, das alle Informationen enthält, die Forscher benötigen, einschließlich der besonderen genetischen Mutation jedes Patienten und anderer wichtiger medizinischer Informationen über die Bedingung.
Ein Register kann auch nützliche Informationen über den natürlichen Verlauf der Erkrankung liefern. Es kann die Bereiche hervorheben, die im Laufe der Lebensspanne eines Patienten behandelt werden müssen, sowie Informationen über neue Bereiche liefern, die erforscht werden sollten. Das globale Patientenregister für das PURA-Syndrom wird es Eltern von PURA-Patienten ermöglichen, Informationen über ihr Kind bereitzustellen, sowie ihren Ärzten/Klinikern, ebenfalls Einzelheiten bereitzustellen. Ein einziges Register zum Sammeln von Daten aller Patienten weltweit ermöglicht es uns, genügend Patienten für sinnvolle Forschung zu finden, was unsere Fähigkeit erhöht, mit der Entwicklung und Neuausrichtung potenzieller Therapien zu beginnen.
Das Registry Advisory Committee der Foundation, bestehend aus dem Foundation President, Foundation Medical Liaison, Foundation Parent Liaison, Klinikern und Forschern, wird die Aktivitäten des Registers beaufsichtigen und alle Anfragen nach Informationen/Daten von interessierten Forschern prüfen. Der Registry Advisory Committee gibt zu jedem Antrag seine Empfehlungen ab und erstattet dem Stiftungsvorstand Bericht.
Die Entwicklung des Registers wird mit Unterstützung der Clinical Informatics Research Unit der University of Southampton, UK, abgeschlossen, es wird in mehreren Sprachen zur Verfügung gestellt, zu Zeit nur in Englisch.
Je mehr von uns sich die Zeit nehmen, das PURA Global Patientenregister auszufüllen, desto mehr Werkzeuge werden wir den Forschern an die Hand geben, um PURA-Kinder zu verstehen und ihnen zu helfen. Nehmen Sie sich einen Moment Zeit, um mit dem Prozess zu beginnen, indem Sie das Studienteam unter pura@soton.ac.uk mit Ihrer Kontakt-E-Mail, dem Namen, dem Geburtsdatum (TT/MM/JJJJ) und dem Wohnsitzland der PURA-Studienteilnehmer kontaktieren.
Danach erhalten Sie eine Mail mit einem Zugang für das Register. Eine Information mit einer Übersicht über die gestellten Fragen finden Sie hier.