Symptome

Die Symptome des PURA-Syndroms können viele Teile des Körpers betreffen. Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, leiden unter mäßigen bis schweren Lernschwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen.

Neugeborene mit PURA-Syndrom:

Haben oft Probleme mit der Nahrungsaufnahme oder Atmung.

Benötigen möglicherweise medizinische Unterstützung (Ernährungs- oder Atemschläuche), obwohl Atemprobleme normalerweise nach dem 1. Lebensjahr verschwinden.

Können Probleme beim Füttern oder Schlucken (Dysphagie) haben, die chronisch werden und über das 1. Lebensjahr hinaus bestehen.

Ältere Kinder mit PURA-Syndrom:

Können nicht richtig gehen und haben schlechte Muskel(motorik)fähigkeiten.

Können Sprache verstehen, aber nicht sprechen.

Können nur kurze Wörter oder Sätze sprechen, um sich zu verständigen, wenn sie sprechen können.

Die meisten Menschen mit dem PURA-Syndrom haben Anfälle (Epilepsie) oder anfallsähnliche Bewegungen. In der Regel:

beginnen Sie vor dem 5. Lebensjahr mit unwillkürlichen Muskelzuckungen (Myoklonus),

sind sie schwer zu kontrollieren,

können sie zum Lennox-Gastaut-Syndrom fortschreiten, einer schweren und komplexen Form der Epilepsie.

Andere häufige Symptome bei Kindern und Erwachsenen sind:

Knochen- und Gelenkprobleme, einschließlich Hüftdysplasie und Skoliose

Atemprobleme wie Schlafapnoe oder langsame, flache Atmung (Hypoventilation)

Schwierigkeiten, Ihren Körper aufzuwärmen (Hypothermie)

Übermäßige Müdigkeit (Hypersomnie)

Augenprobleme wie Schielen (Strabismus)

Häufiger Schluckauf (Singultus)

Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung (Obstipation)

Niedriger Muskeltonus (Hypotonie)

Unsicheres Gleichgewicht oder Gehen (Abasie/Dysbasie)

Sehprobleme

Weniger häufige Symptome sind:

Herzfehler

Hormonelle Probleme mit dem endokrinen System, einschließlich Vitamin-D-Mangel oder verfrühter (früher) Pubertät

Probleme mit den Harn- und Fortpflanzungsorganen